Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

Xromosom anomaliyası bir xromosomda meydana gələn quruluş və say dəyişiklikləridir. Əsasən meyoz və mitoz hüceyrə bölünməsi zamanı meydana gələn xətalardan qaynaqlanır.

Bu anomaliya riskini artıran amillər bunlardır: hamiləlik zamanı ana yaşının yüksək olması, özündə və ailəsində xromosom quruluş anomaliyası olması, hamilə qalmazdan əvvəl və hamiləlik zamanı dərman qəbulu, diabet, spirtli içkilər, infeksiyalar və kimyəvi maddələrə məruz qalma. Lakin çox hallarda səbəb bilinmir. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

window._ttzi = 205; var adv_205_iad = document.createElement("script");adv_205_iad.src = "https://adviad.com/nativevideo/get_ads.js?="+(Math.floor(Math.random() * 100000000) + 1);adv_205_iad.async = true;(document.body || document.head || document.documentElement).appendChild(adv_205_iad);adv_205_iad.onload = function(){script.parentNode.removeChild(adv_205_iad);}

Bir xromosomda hər hansı bir qopma və duplikasiya olduğunda xromosom quruluşunda dəyişikliklər əmələ gəlir. Canlı doğumların 0.6%-i və öz-özünə yaranan düşüklərin 50%-ə qədərinin səbəbi xromosom  quruluş anomaliyalarıdır. Xromosomun quruluş formasının dəyişməsi ilə əlaqədar bir neçə növü var:

- Delesiya

- Duplikasiya

- Translokasiya

- İnversiya

- İzo xromosom

- Marker və Ring xromosomlar

Xromosom quruluşunda xromosom materialı normal saydan ibarət olduqda balanslı (dəngəli), əskik və artıq material olduqda – balansız (dəngəsiz)  anomaliya adlanır.

Delesiyalar

Delesiyalarda bir xromosomun  parçasının yox olması ilə xromosom uyğunsuzluğu yaranır. Delesiya hər hansı bir xromosomun hər hansı bir bölgəsində meydana gələ bilər və hər hansı bir böyüklükdə ola bilər. Əgər orqanizm üçün əsas bilgilərdən ibarət olan bölgə yox olarsa, bu, insanda öyrənmədə çətinlik, inkişaf geriliyi və digər sağlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Problemin şiddəti xromosomun yox olan parçasının yeri və böyüklüyünə bağlıdır. Sitogenetik olaraq  görülə bilən autosomal delesiyalar əsasən 7000 canlı doğumdan bir görülür. Delesiyaya misal olaraq  CRI DU CHAT (Pişik səsi) sindromunu qeyd edə bilərik. Bu sindroma belə adın verilməsi xəstə uşaqlar ağlayanda pişik  miyoltusuna oxşar səsi çıxarmalarıdır. Zəka gerliyi olan xəstələrin 1% də bu sindrom vardır. 5-ci xromosomun qısa qolundakı delesiya bu sindroma səbəb olur. Bu tip xəstələrin üzləri yuvarlaqdır, gözləri geniş aralıqdadır. Digər simptomlar:

- Mikrosefaliya

- Düşük qulaqlar

- Zəka geriliyi

Ürək qüsurları və s.bu sindromun əlamətlərinə daxildir. Fenotipik əlamətlərə sahib olan  bütün xəstələrdə əskik olan əsəs bölgə (5p15)-dır. 4-cü xromosomun qısa qolunun (4p) delesiyası nəticəsində Wolf-Hirschorn sindromu meydana gəlir. Əlamətləri aşağdakılardır:

- Üz cizgiləri

- Ürək qüsurları

- Baş qüsuru

- Mental gerilik

Həm yüksək bantalama metodları, həmdə Fish çox kiçik olan delesiyaları göstərə bilir.

Duplikasiyalar

Xromosomun bir parçasının özünü kopyalaması və əlavə genetik materialın yaranmasıyla nəticələnən uyğunsuzluqdur. Bu əlavə xromosom materialı orqanizm funksiyaları üçün normadan artıq məlumatların olması mənasını daşıyır, bu da uşaqlarda öyrənmədə çətinlik, inkişaf geriliyi və başqa sağlıq problemlərinə gətirib çıxara bilir. Duplikasiyalar delesiyalardan daha az zərərlidir.

Translokasiyalar

Qopma nəticəsində homoloji və ya homoloji olmayan xromosomlardan qopan parçaların qarşılıqlı yerdəyişməsidir. İki növü var:

- Resiprokal - iki fərqli xromosomdan qopan parçalar qarşılıqlı yerlərini dəyişir.

- Robertasion-bütün bir xromosom digərinin sentromerine birləşir, bu hal yalnız 13,14,15,21 və 22-ci xromosomlarda rast gəlinir.

Robertasion translokasiya 1300 insandan bir rast gəlinir. Digər translokasiyada olduğu kimi, düşük və anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə risklərini daşıyır. Məsələn, 21-ci xromosom translokasiyası olan valideynin Daun sindromlu uşağın olma riski daha yüksəkdir.

İnversiyalar

Xromosomdan bir parçanın qopub tərs dönüb daha sonra təkrar eyni yerə birləşməsidir, bu zaman xromosom üzərindəki genlərin sırası qismən dəyişir. Bu hal pasientlərin çoxunda hər hansı bir sağlıq probleminə səbəb olmur.

Marker və Ring (halqa) xromosomlar

Bu zaman dismorfizm əlaməti, böyümə və inkişaf geriliyi, infertilit, üç və daha çox hamiləlik pozulması olur; ailədə xromosom anomaliyası olması səbəbi ilə xromosom analizi nəticəsində mozaik şəkildə “marker” adlı çox kiçik, məlum olmayan xromosomlar görülə bilər. Əsasən normal xromosom dəstinə əlavə olduğu üçün xromosom sayında dəyişiklik artış kimi qeyd olunur.

Çox kiçik oluqları üçün bantlama məlum olmur və görünmür. Belə halda dəqiq diaqnoz üçün fərqli problarla FİSH məsləhət görülür.

Ring (halqa) xromosom - bir xromosomun hər iki ucunda qırılma olur. Bu qırıq uclar yox olur, halqa şəklində xromosom meydana gəlir. Genetik material itkisi olmaya da bilər, ola da bilər. Bu halın  insana təsiri ring xromosomu yaranan zaman  xromosomda yox olan bölgənin böyüklüyü və daşıdığı məlumata bağlıdır.

İzo xromosom

Hər hansı bir xromosomun metafaza mərhələsində sentromerdən asimmetrik şəkildə bölünməsi ilə yaranan anomaliyadır. İzo xromosom həm delesiyaya, həm də duplikasiyaya misal ola bilən anomaliyadır. Əsasən Turner sindromunda və xərçəng hüceyrələrində rast gəlinir.

İnsanın xromosomal anomaliyaya sahib olub-olmadığın bilmək üçün genetik analizlər mövcuddur. Sadə bir qan analizi ilə edilir. Hətta hamiləlik zamanı uşağın xromosom quruluşunu öyrənmək mümkündür. Bu “prenatal diaqnoz” adlandırılır.

Göyçək Qurbanbəyli, genetik

www.afgen.az

Reklam yeri

Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

Hem gerçek hem de objektif yaklaşımın gerçek ilgisini çeken gerçek ve ilginç bir yaklaşım Xromosom quruluş ANOMALİYALARI . tanıtımı. Xromosom quruluş ANOMALİYALARI , insanoğlunun en erken yaşlarından beri her zaman bizim için önemli bir konudur. Bir insan, yalnızca yaşamında neler olduğunu değil, aynı zamanda çevresini de bilmek isteyen hassas bir varlıktır. Bu, yüzyıllardır sürmekte olan mesajın öneminin kanıtıdır. indirme Haberin yayınlandığı kanallara bağlı olarak sözlü, görsel, yazılı veya tümü olabilir. Örneğin, bir gazete alırken sadece haber alırız, ancak bu üç unsur televizyondaki habere dahil edilebilir. Xromosom quruluş ANOMALİYALARI hangi unsuru kullanırsanız kullanın, geneline hitap etmeli ve söylemden uzak bir dilde açıklanmalıdır. indirme

Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

Xromosom quruluş ANOMALİYALARI her zaman ilginç, önemli veya ilginç bir şey olmalıdır. Prensipte ünlü kelime size şunu hatırlatır: "Bir köpeğin bir kişiyi ısırdığı haber değildir , ancak Xromosom quruluş ANOMALİYALARI ısırılan bir köpektir. Ana fikir, haberlerin her zaman ilgi çekici olması ve konunun belirli bir kitleye ilgi duyması gerektiğidir.

Xromosom quruluş ANOMALİYALARI, özellikle günümüz dünyasında, cahil olmak, yaşamdan uzak durmak, çok hızlı değişikliklerin yaşandığı anlamına gelir. Her gün yazılı, görsel ve sesli yayın ajanslarının sayısı sürekli olarak haberleri yaymakta ve insanları etkinlikler hakkında bilgilendirmektedir.

Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

Her etkinlik için gerçek şu ki, Xromosom quruluş ANOMALİYALARI . Rapor edilmesi durumunda veya durumda, genel olarak toplumla ilgili dikkat ve niteliklerin çizilmesi istenir. Bu niteliklere sahip olaylar ve gerçekler haber hikayeleridir. Gazeteciler bunun sadece bir ısırık değil, bir köpek ısırması olduğunu söylüyorlar Gazeteci, bu olayları araştırıp kamuoyuna dönüştüren bir insan. Raportörlerden birinin yoldaki düşüşü rapor edilmezken, diğerinin çöküşü haber değeridir. Bunu belirleyen kriter kamu yararıdır.

Bu Xromosom quruluş ANOMALİYALARI hepimiz için yıkıcı oldu.

Bir gece uykusundan sonra, haberler kahvaltı kadar önemlidir.

Haberin var.

Hastane Xromosom quruluş ANOMALİYALARI iyi değildi.

Yaşarken, kardeşi dua etti, her zaman geri dönüşünü bekliyordu.

Hala en kötü haberdi.

"Howie iyi bir Xromosom quruluş ANOMALİYALARI" demiştim.

"Keşke iyi bir x Xromosom quruluş ANOMALİYALARI olsaydı" dedi. Yanındaki muhafızlara.

Şimdi, yalnızca haberlerle uğraşmak yerine, hükümetin, savaşların, gösterilerin acımasızlığını, acı çekmenin dehşetini bizi acımasızca hissediyoruz.

Akşam yemeği için yola çıktık, ancak kötü telefon görüşmesi hayal kırıklığı oldu.

En son Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

"Şimdi kötüler için Xromosom quruluş ANOMALİYALARI" Tony dedi.

Betsy'nin heyecan verici Xromosom quruluş ANOMALİYALARI Dokunulup dokunmadığını veya kocasının paranoyak olup olmadığını bilmiyorum.

Bu iyi haber bana çok fazla keyif verdi çünkü öğrenmem gerektiğinden emindim.

Hardasaa akşam yemeğinden sonra yarım saat sürer, ancak uyanır ve “Haberler nedir?” diye sorar. sanki halkın geri kalanı liderlerine karşı geliyormuş gibi.

Betsy, kabul ettik çünkü haberlerimizi birisiyle paylaşmak istiyoruz.

Kuzeydeydim, babamın ölümünün haberi duyduğum 1896 yazının son güzel günlerinin tadını çıkardım.

Bu arada, iyi bir Xromosom quruluş ANOMALİYALARI başka bir hayat daha yaşamış olmanızdır.

"Umarım iyi haberin vardır" dedi, kapıyı açıp uzaklaşıyor.

Zihinsel Damperliğin tüm çalışmaları, yeni Xromosom quruluş ANOMALİYALARI köpekbalığı beslemeden hızla tükendi.

Belki şimdi Youngblood haberlerden uzak duracak ve Howie oyunculuk yapmaktan vazgeçtiğimiz konusunda ısrar ediyor.

Hayatım birçok yönden yayıldı ve kendi dünyamın dışındaki dünyanın haber kapsamına bakmak zorunda kaldım.

Dekanlar harap oldu ve Fred O'Connor geri dönüp haberi öğrendiğinde, genç dostun ayrıldığını da duydu.

Boris, haberin ekiple ilgili neler olabileceğini sordu ve planlarımız hakkında neler söyleyebileceğini sordu.

Hussar'larla karşılaşmadan önce, birkaç asistan hareketin başarılı sonucuna aşinaydı.

Sonunda, “Bu hikayeyi Howie'ye anlatırken odadan çıkmamı ister misin?” diye sordu.

Tipster fazla miktarda Xromosom quruluş ANOMALİYALARI .

Bugünün Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

"Bilirsin, Ölüm" dedi.

190 manat almaq ucun qeydiyyat