Di George Sindromu – Genetik anomaliya

Di George Sindromu – Genetik anomaliya

DG sindromu 22 ci xromosomun 22q11.2 delesiyası və ya translokasiyası nəticəsində xromosomun yenidən şəkillənməsi ilə meydana gələn genetik bir anomaliyadır.

Bu bölgədəki TBX1 geni xəstəlik yaratmaqla önəmli rol oynayır. Bu sindromun prevalansı (yəni sindromun toplumda özünü büruzə vermə sıxlığı) təxminən 1:4000 ilə 1:6000 arasıdır. Pasiyentlərin böyük bir qismində 22q11.2 mikrodelesiyası görülməklə yanaşı bəzən sporadik de nova mutasiya ilə də meydana çıxa bilir. Təxminən 6-7 % hallarda ailəvi irsiyyət tipi görülür. Di George sindromu autozom dominant ötürülmə ilə seyr edilir. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

window._ttzi = 205; var adv_205_iad = document.createElement("script");adv_205_iad.src = "https://adviad.com/nativevideo/get_ads.js?="+(Math.floor(Math.random() * 100000000) + 1);adv_205_iad.async = true;(document.body || document.head || document.documentElement).appendChild(adv_205_iad);adv_205_iad.onload = function(){script.parentNode.removeChild(adv_205_iad);}

Bu sindrom əsas olaraq hamiləliyin 3-8.ci həftələri arasında meydana çıxan qüsurlu inkişaf nəticəsində yaranır. 22 ci xromozomdakı gen defekti nəticəsində bətndaxili inkişafın 3.cü və 4.cü faringal yarıqların anormal inkişafı olur. Bu sindrom timus hipoplaziyası, ikincili immun çatışmamazlıq, anadan gəlmə ürək və böyük damar anomaliyası, spesifik üz quruluşu, inkişaf geriliyi, hipoparatiroidizm kimi klinik əlamətlər ilə özünü büruzə verir.

22q11 mikrodelesiya sindromu olan pasiyentlərin 75 % də ürək anomaliyası aşkarlanır və bu pasiyentlərdə ölümə səbəb olur.

Üz anomaliyası: kiçik çənə, qulaqların nisbətən aşağı pozisiyada olması, gözlər arası məsafənin çox olması kimi əlamətlər olur. Di George sindromunda timus vəzinin zəif inkişaf etməsi və ya yaranmaması səbəbindən T hüceyrələri sintez olunmur və bu da immun sistemi çatışmamazlığına səbəb olur. Timus funksiyası olmayan və sümük kök hüceyrəsində T hüceyrələrə çevrilə bilmədiyi uşaqlar 2 yaşına qədər ağır infeksiyon səbəbindən ölürlər. Bu zaman ediləcək ən doğru addım T hüceyrələrinin köçürülməsidir. Prosedur anesteziya altında aparılır və klinik ədəbiyyatda yaşam şansının 75% olduğu bildirilmişdir.

Paratiroid vəzi parathormon ifraz edərək Ca balansını tənzimləyir. Di George sindromlu xəstələrdə bu vəz olmadığından buna bağlı olaraq Ca çatışmamazlığı yaranır və qıcolmalar görülə bilər.

Əlavə olaraq, onu da qeyd etmək lazımdır ki, bəzi xəstəliklər vardır ki, DG sinromu ilə bənzər simptomları göstərir. Məsələn,

- Smith-Lemli-Opitz sindromu (polidaktiliya və damaq yarığı)

- Goldenhar sindromu (qulaq anomaliyaları, ürək anomaliyaları, böyrək fəsadları)

-  Alagille sindromu

- CHARGE sindromu

Klinik şübhə olduqda diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün FISH, MLPA, SNP array, microarray, qPCR kimi metodlar tətbiq edilə bilir. Hamiləlik zamanı klinik əlamətlər USM vasitəsi ilə də görülə bilər.

DG sindromlu pasiyentlər üçün spesifik bir müalicə sxemi yoxdur. Müalicə sxemi əsasən klinik əlamətlərin səbəb olduğu simptomları aradan qaldırmağa əsaslanır. Ağır immun çatışmamazlığı olan pasiyentlərin xüsusilə infeksiyalardan qorunması, profilaktik tədbirlərin görülməsi, bu pasiyentlərə canlı virus peyvəndinin vurulmaması, Ca-vit D istifadəsi kimi tədbirlər görülür.

İmmunaziyasiya venadaxili immunoqlobulin və antibiotik profilaktika rejimləri pasiyentin fərdi laborator dəyərlərinə əsasən 6-12 ay arası təyin edilir.

Yarıq damaq halı kimi qüsurların cərrahiyyə metodu ilə düzəldilməsi uzman otolorinqoloq, plastik cərrah və üz-çənə cərrahı tərəfindən qiymətləndirilir. Yarıq damaq probleminin düzəlməsi qidalanma qabiliyyətinin və danışıq qabiliyyətinin inkişaf etməsinə, pulmonar infeksiya hallarının isə azalmasına kömək edə bilər.

Eşitmə problemi yaşayan pasiyentlər üçün isə audiometrik diaqnostika mütləqdir. Əlavə bunu da qeyd etmək lazımdır ki, timus və hemopoetik transplantasiya olmadan bu pasiyentlər 12 aya qədər dünyasını dəyişirlər.

DG sindromlu övladı olan hər bir valideyinin bilməsi vacibdir:

- Düzgün və dəqiq genetik konsultasiya

- İnfeksiyanın ilkin əlamətləri

- Hipokalsimiyanın əlamətləri

- Cərrahi müdaxilə variantları

- Qidalanma və ya dil çətinliyini aradan qaldırmaq üçün danışma terapiyası

- Psixoloji yardım

Diaqnoz və idarə etmə çətin olsa belə düzgün mütəxəssislərin birgə səyi nəticəsində DG sindromlu pasiyentlərin ölüm hallarını azaltmaq olar.

Analizə və genetik konsultasiyaya görə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edə bilərsiniz.

Reklam yeri

Di George Sindromu – Genetik anomaliya

Hem gerçek hem de objektif yaklaşımın gerçek ilgisini çeken gerçek ve ilginç bir yaklaşım Di George Sindromu – Genetik anomaliya . tanıtımı. Di George Sindromu – Genetik anomaliya , insanoğlunun en erken yaşlarından beri her zaman bizim için önemli bir konudur. Bir insan, yalnızca yaşamında neler olduğunu değil, aynı zamanda çevresini de bilmek isteyen hassas bir varlıktır. Bu, yüzyıllardır sürmekte olan mesajın öneminin kanıtıdır. indirme Haberin yayınlandığı kanallara bağlı olarak sözlü, görsel, yazılı veya tümü olabilir. Örneğin, bir gazete alırken sadece haber alırız, ancak bu üç unsur televizyondaki habere dahil edilebilir. Di George Sindromu – Genetik anomaliya hangi unsuru kullanırsanız kullanın, geneline hitap etmeli ve söylemden uzak bir dilde açıklanmalıdır. indirme

Di George Sindromu – Genetik anomaliya

Di George Sindromu – Genetik anomaliya her zaman ilginç, önemli veya ilginç bir şey olmalıdır. Prensipte ünlü kelime size şunu hatırlatır: "Bir köpeğin bir kişiyi ısırdığı haber değildir , ancak Di George Sindromu – Genetik anomaliya ısırılan bir köpektir. Ana fikir, haberlerin her zaman ilgi çekici olması ve konunun belirli bir kitleye ilgi duyması gerektiğidir.

Di George Sindromu – Genetik anomaliya, özellikle günümüz dünyasında, cahil olmak, yaşamdan uzak durmak, çok hızlı değişikliklerin yaşandığı anlamına gelir. Her gün yazılı, görsel ve sesli yayın ajanslarının sayısı sürekli olarak haberleri yaymakta ve insanları etkinlikler hakkında bilgilendirmektedir.

Di George Sindromu – Genetik anomaliya

Her etkinlik için gerçek şu ki, Di George Sindromu – Genetik anomaliya . Rapor edilmesi durumunda veya durumda, genel olarak toplumla ilgili dikkat ve niteliklerin çizilmesi istenir. Bu niteliklere sahip olaylar ve gerçekler haber hikayeleridir. Gazeteciler bunun sadece bir ısırık değil, bir köpek ısırması olduğunu söylüyorlar Gazeteci, bu olayları araştırıp kamuoyuna dönüştüren bir insan. Raportörlerden birinin yoldaki düşüşü rapor edilmezken, diğerinin çöküşü haber değeridir. Bunu belirleyen kriter kamu yararıdır.

Bu Di George Sindromu – Genetik anomaliya hepimiz için yıkıcı oldu.

Bir gece uykusundan sonra, haberler kahvaltı kadar önemlidir.

Haberin var.

Hastane Di George Sindromu – Genetik anomaliya iyi değildi.

Yaşarken, kardeşi dua etti, her zaman geri dönüşünü bekliyordu.

Hala en kötü haberdi.

"Howie iyi bir Di George Sindromu – Genetik anomaliya" demiştim.

"Keşke iyi bir x Di George Sindromu – Genetik anomaliya olsaydı" dedi. Yanındaki muhafızlara.

Şimdi, yalnızca haberlerle uğraşmak yerine, hükümetin, savaşların, gösterilerin acımasızlığını, acı çekmenin dehşetini bizi acımasızca hissediyoruz.

Akşam yemeği için yola çıktık, ancak kötü telefon görüşmesi hayal kırıklığı oldu.

En son Di George Sindromu – Genetik anomaliya

"Şimdi kötüler için Di George Sindromu – Genetik anomaliya" Tony dedi.

Betsy'nin heyecan verici Di George Sindromu – Genetik anomaliya Dokunulup dokunmadığını veya kocasının paranoyak olup olmadığını bilmiyorum.

Bu iyi haber bana çok fazla keyif verdi çünkü öğrenmem gerektiğinden emindim.

Hardasaa akşam yemeğinden sonra yarım saat sürer, ancak uyanır ve “Haberler nedir?” diye sorar. sanki halkın geri kalanı liderlerine karşı geliyormuş gibi.

Betsy, kabul ettik çünkü haberlerimizi birisiyle paylaşmak istiyoruz.

Kuzeydeydim, babamın ölümünün haberi duyduğum 1896 yazının son güzel günlerinin tadını çıkardım.

Bu arada, iyi bir Di George Sindromu – Genetik anomaliya başka bir hayat daha yaşamış olmanızdır.

"Umarım iyi haberin vardır" dedi, kapıyı açıp uzaklaşıyor.

Zihinsel Damperliğin tüm çalışmaları, yeni Di George Sindromu – Genetik anomaliya köpekbalığı beslemeden hızla tükendi.

Belki şimdi Youngblood haberlerden uzak duracak ve Howie oyunculuk yapmaktan vazgeçtiğimiz konusunda ısrar ediyor.

Hayatım birçok yönden yayıldı ve kendi dünyamın dışındaki dünyanın haber kapsamına bakmak zorunda kaldım.

Dekanlar harap oldu ve Fred O'Connor geri dönüp haberi öğrendiğinde, genç dostun ayrıldığını da duydu.

Boris, haberin ekiple ilgili neler olabileceğini sordu ve planlarımız hakkında neler söyleyebileceğini sordu.

Hussar'larla karşılaşmadan önce, birkaç asistan hareketin başarılı sonucuna aşinaydı.

Sonunda, “Bu hikayeyi Howie'ye anlatırken odadan çıkmamı ister misin?” diye sordu.

Tipster fazla miktarda Di George Sindromu – Genetik anomaliya .

Bugünün Di George Sindromu – Genetik anomaliya

"Bilirsin, Ölüm" dedi.

190 manat almaq ucun qeydiyyat