Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU


İlk dəfə 1866-cı ildə John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir. Genetik əsası isə 1959-cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilib. Belə ki, Daun sindromu (DS) insanın 21-ci xromosomu ilə bağlı genetik nizamsızlıq (artıq kopya daşıması və ya 21-ci xromosoma aid parçanın başqa bir xromosoma translokasiyası) nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır.

Rastgəlmə tezliyi ən son statistikaya görə 1:730-dır. Ananın yaşı artdıqca bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi artır və 45 yaşın üstündə risk 1:30 nisbəti qədər yüksəkdir. Amma bu o, demək deyil ki, aşağı yaşlarda təsadüf olunmur. Hər yaşda olan hamilələrdə müəyyən nisbətdə rast gəlinə bilər. Bu səbəbdən prenatal skrininqin aparılması vacibdir.

(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

window._ttzi = 205; var adv_205_iad = document.createElement("script");adv_205_iad.src = "https://adviad.com/nativevideo/get_ads.js?="+(Math.floor(Math.random() * 100000000) + 1);adv_205_iad.async = true;(document.body || document.head || document.documentElement).appendChild(adv_205_iad);adv_205_iad.onload = function(){script.parentNode.removeChild(adv_205_iad);}

Xəstəliyin üç növü var:

- Trisomiya 21 (47, + 21) – 95 %, ana yaşı artdıqca risk artır.

- 21-ci xromosomun Robertson tipi translokasiyası: 3-4 % rast gəlinir, ana yaşı ilə əlaqəsi yoxdur.

Translokasyon Daun sindomunun səbəbi 21-ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması, yəni translokasiyasıdır (ana və ya atadan hər hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalarda övladlarına keçə bilər)

- Mozaik 21 trisomiya (47 +21/46): 1-2 % rast gəlinir

İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21-ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur:

Braxisefaliya, göz yarığı çəpliyi, epikantus (göz bucağında dəri büküşlü), burun kökü batıq və geniş, displastik qulaqlar, açıq ağız, qısa boyun, dar damaq, anormal dişlər, boyunda əlavə dəri qatlantısı, qısa, geniş əllər, qısa, əyilmiş 5 ci barmaq, ayaqlarda 1 və 2-ci barmaq arasında geniş məsafə və s.

Bundan başqa DS-li pasiyentlərdə aşağıdakı problemlər olur:

Demək olar ki, bütün DS-li pasiyentlərdə müəyyən səviyyədə (az və ya çox) əqli gerilik olur. Əqli gerilik həyatın ilk ilində başlayır. Bu uşaqlarda ortalama oturma yaşı (11 ay), iməkləmə (17 ay) və yerimə (26 ay) gec yaşlarda olur (normadan 2 dəfə gec), ilk sözləri 18 ayda deyirlər. İQ ilk 10 yaşda düşür və sonra stabilləşir, yetkin yaşda stabil qalır.

15-20%-də psixiatrik pozuntulara rast gəlinir. DS-li yetkinlərin 25 %-də ağır depressiya və ya aqressiv davranış pozuntusu olur, 7%-də autizmə  rast gəlinir. Yaşa dolmuş pasiyentlərdə demensiya və Alsheymer xəstəliyi tez-tez rast gəlinir. 50% pasiyentlərdə anadangəlmə ürək qüsuru olur, 23%-də birdən çox qüsur rast gəlinir. 5% DS–də qastroenteroloji problemlər olur: duodenal atreziya və ya stenoz, Hirşprung xəstəliyi. Bundan başqa DS- li xəstələrin 5–16 %-də seliakiya ola bilər.

Ən çox rast gəlinən problemlərdən biri göz problemləridir: refraktor qüsurlar – 35 - 76 %, çəpgözlük – 25 - 57 %, nistaqm – 18 - 22 %.

Katarakta yenidoğulmuşların 5 % - də rast gəlinir, qlaukoma daha çoxdur.

Yaş artdıqca göz problemlərinin rast gəlmə sıxlığı artır. Eyni zamanda eşitmə qüsurları, endokrin pozulmalar, reproduktiv pozulmalar daha çox olur. DS–li qadınlar fertildir və hamilə qala bilərlər!

Kişilərin demək olar ki, çoxu spermatogenezin pozulması ilə bağlı infertildir. Bu pasiyentlərdə atlantoaksial instabillik olur, yəni C1 və C2 fəqərələrin həddindən artıq mobil olması, servikal sublaksasiyaya səbəb ola bilər. Diaqnoz boyun rentgeni ilə qoyulur. Bu diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərə idman ilə məşğul olmamaları tövsiyə edilir!  DS-li pasiyentlərin 30 – 75%-də yuxu apnoesi rast gəlinə bilinər və s.

Diaqnoz üçün:

- Prenatal skrininq (hamiləlikdə)

- Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədilə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.

- Prenatal skrininq aparılmayıbsa – doğuşdan sonra tipik əlamətlərə görə  şübhələnilir, amma dəqiq diaqnoz – kariotip analizi ilə təsdiqlənməlidir!

Daun sindromlu uşaqların sosial ortama uyğunlaşması, potensiallarını tam olaraq inkişaf etdirməsi və özlərinə yeterli bir həyat sürə bilmələri üçün ailələrinə, ətrafa böyük ehtiyacları var.

Bu məqsədlə:

- Prenatal diaqnoz təsdiqlənincə ailə məlumatlandırılmalıdır!

- Ailəyə mütləq proqnozlar haqqında məlumat verilməlidir!

- Müalicələr və tədris haqda ailələr ilə müzakirə aparılmalıdır!

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. DS xəstəlikdən çox fərqlilik kimi qəbul edildiyini ailələr bilməlidir.

Qeyd edək ki, Daun sindromu dünyada xəstəlik deyil, fərqlilik kimi qəbul edilir.

 

Məqalə Bioloji təbabət klinikası tərəfindən təqdim olunub

www.biolojitababat.az

 

.

Reklam yeri

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Hem gerçek hem de objektif yaklaşımın gerçek ilgisini çeken gerçek ve ilginç bir yaklaşım Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU . tanıtımı. Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU , insanoğlunun en erken yaşlarından beri her zaman bizim için önemli bir konudur. Bir insan, yalnızca yaşamında neler olduğunu değil, aynı zamanda çevresini de bilmek isteyen hassas bir varlıktır. Bu, yüzyıllardır sürmekte olan mesajın öneminin kanıtıdır. indirme Haberin yayınlandığı kanallara bağlı olarak sözlü, görsel, yazılı veya tümü olabilir. Örneğin, bir gazete alırken sadece haber alırız, ancak bu üç unsur televizyondaki habere dahil edilebilir. Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU hangi unsuru kullanırsanız kullanın, geneline hitap etmeli ve söylemden uzak bir dilde açıklanmalıdır. indirme

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU her zaman ilginç, önemli veya ilginç bir şey olmalıdır. Prensipte ünlü kelime size şunu hatırlatır: "Bir köpeğin bir kişiyi ısırdığı haber değildir , ancak Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU ısırılan bir köpektir. Ana fikir, haberlerin her zaman ilgi çekici olması ve konunun belirli bir kitleye ilgi duyması gerektiğidir.

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU, özellikle günümüz dünyasında, cahil olmak, yaşamdan uzak durmak, çok hızlı değişikliklerin yaşandığı anlamına gelir. Her gün yazılı, görsel ve sesli yayın ajanslarının sayısı sürekli olarak haberleri yaymakta ve insanları etkinlikler hakkında bilgilendirmektedir.

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Her etkinlik için gerçek şu ki, Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU . Rapor edilmesi durumunda veya durumda, genel olarak toplumla ilgili dikkat ve niteliklerin çizilmesi istenir. Bu niteliklere sahip olaylar ve gerçekler haber hikayeleridir. Gazeteciler bunun sadece bir ısırık değil, bir köpek ısırması olduğunu söylüyorlar Gazeteci, bu olayları araştırıp kamuoyuna dönüştüren bir insan. Raportörlerden birinin yoldaki düşüşü rapor edilmezken, diğerinin çöküşü haber değeridir. Bunu belirleyen kriter kamu yararıdır.

Bu Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU hepimiz için yıkıcı oldu.

Bir gece uykusundan sonra, haberler kahvaltı kadar önemlidir.

Haberin var.

Hastane Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU iyi değildi.

Yaşarken, kardeşi dua etti, her zaman geri dönüşünü bekliyordu.

Hala en kötü haberdi.

"Howie iyi bir Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU" demiştim.

"Keşke iyi bir x Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU olsaydı" dedi. Yanındaki muhafızlara.

Şimdi, yalnızca haberlerle uğraşmak yerine, hükümetin, savaşların, gösterilerin acımasızlığını, acı çekmenin dehşetini bizi acımasızca hissediyoruz.

Akşam yemeği için yola çıktık, ancak kötü telefon görüşmesi hayal kırıklığı oldu.

En son Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

"Şimdi kötüler için Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU" Tony dedi.

Betsy'nin heyecan verici Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU Dokunulup dokunmadığını veya kocasının paranoyak olup olmadığını bilmiyorum.

Bu iyi haber bana çok fazla keyif verdi çünkü öğrenmem gerektiğinden emindim.

Hardasaa akşam yemeğinden sonra yarım saat sürer, ancak uyanır ve “Haberler nedir?” diye sorar. sanki halkın geri kalanı liderlerine karşı geliyormuş gibi.

Betsy, kabul ettik çünkü haberlerimizi birisiyle paylaşmak istiyoruz.

Kuzeydeydim, babamın ölümünün haberi duyduğum 1896 yazının son güzel günlerinin tadını çıkardım.

Bu arada, iyi bir Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU başka bir hayat daha yaşamış olmanızdır.

"Umarım iyi haberin vardır" dedi, kapıyı açıp uzaklaşıyor.

Zihinsel Damperliğin tüm çalışmaları, yeni Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU köpekbalığı beslemeden hızla tükendi.

Belki şimdi Youngblood haberlerden uzak duracak ve Howie oyunculuk yapmaktan vazgeçtiğimiz konusunda ısrar ediyor.

Hayatım birçok yönden yayıldı ve kendi dünyamın dışındaki dünyanın haber kapsamına bakmak zorunda kaldım.

Dekanlar harap oldu ve Fred O'Connor geri dönüp haberi öğrendiğinde, genç dostun ayrıldığını da duydu.

Boris, haberin ekiple ilgili neler olabileceğini sordu ve planlarımız hakkında neler söyleyebileceğini sordu.

Hussar'larla karşılaşmadan önce, birkaç asistan hareketin başarılı sonucuna aşinaydı.

Sonunda, “Bu hikayeyi Howie'ye anlatırken odadan çıkmamı ister misin?” diye sordu.

Tipster fazla miktarda Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU .

Bugünün Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

"Bilirsin, Ölüm" dedi.

190 manat almaq ucun qeydiyyat