Kistik Fibroz - Mukovisidoz

Kistik Fibroz - Mukovisidoz

Kistik fibroz qalıcı ağciyər infeksiyasına səbəb olan və zamanla nəfəsalma qabiliyyətini məhdudlaşdıran, həmçinin sinir sistemi və cinsiyyət orqanlarına əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən, proqressiv, autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan genetik xəstəlikdir.

KF olan xəstələrdə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (cftr) genində olan mutasiyalar cftr zülalının disfunksionallığına səbəb olur və bu xarici sekresiya vəzilərinin zədələnməsinə gətirib çıxarır. Bədəndəki mukus qalın və yapışqan olduğu üçün insanın nəfəs almaqda çətinlik çəkməsinə səbəb olur və bu da ciddi bir ağciyər infeksiyasına
yoluxma ehtimalını artırır.
Həmçinin, mədəaltı vəzidə mukus toplanması, orqanizmə daxil olan qida maddələrinin həzminə köməkçi olan həzm fermentlərinin ifrazına mane olaraq, zəif inkişafa, qarın ağrılarına və kilo itkisinə səbəb olur. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

window._ttzi = 205; var adv_205_iad = document.createElement("script");adv_205_iad.src = "https://adviad.com/nativevideo/get_ads.js?="+(Math.floor(Math.random() * 100000000) + 1);adv_205_iad.async = true;(document.body || document.head || document.documentElement).appendChild(adv_205_iad);adv_205_iad.onload = function(){script.parentNode.removeChild(adv_205_iad);}

Oxşar simptomlara sahib bir sıra xəstəliklər vardır. Bunlara astma, çölyak xəstəliyi, sinüzit, bronxiolit, uşaq aspergilllozu və s. göstərmək olar. Ancaq kistik fibrozun fərqləndirən
əsas simptomları vardır:

- Duzlu dəri

- Davamlı öskürək, bəzən bəlğəmlə

- Sətəlcəm və ya bronxit daxil olmaqla ağciyər infeksiyaları

- Nəfəs alma və ya nəfəs darlığı

- Yaxşı iştaha baxmayaraq, zəif inkişaf və ya kilo itkisi

- Mədəaltı vəzi çatışmazlığı, Diabet xəstəliyi

-  Kişilərdə sonsuzluq

- Bağırsaq hərəkətində çətinlik və ya şiddətli qəbizlik

- Həmiçinin, qaraciyər xəstəliyi, öd kisəsi daşları göstərmək olar.

Bu xəstəliyə səbəb nədir?

Bu xəstəliyə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (cftr) genində olan mutasiyalar səbəb olur. Bu mutasiyalar ağciyər və mədəaltı vəzi daxil olmaqla, bir neçə orqanın xaricindəki duz və su mübadiləsini kontrol edən zülalın funksionallığını bloklayır və bu da duz tarazlığının pozulmasına və beləliklə, çox az duz və su mübadiləsinin olmasına və
normadan daha qalın mukusun yaranmasına səbəb olur. Xüsusilə ağciyər və mədəaltı vəzdə toplanan mukus tıxaclar yaradır və ağciyərlərdə toplanan mukus bakteriyalar üçün yaxşı
qidalı mühit yaradır və bu da nəticə olaraq ağciyər infeksiyalarına yol açır.

Xəstəlik autosomal resessiv ötürüldüyünə görə, xəstə olmayan ancaq defekt genləri daşıyan qadın və kişinin uşaqlarında 25% ehtimalla ortaya çıxar. Defekt genin sadəcə 1 nüsxəsinə sahib insanlara daşıyıcı deyilir. Yəni bu xəstəlik qohum evliliklərində ortaya çıxma riski yüksək olan xəstəlikdir.

Diaqnozu

Əksər hallarda insanların 75%-ində KF diaqnozu 2 yaşına qədər qoyulsa da, bəzilərinə yetkin yaşında diaqnoz qoyulur. KF olan yenidoğulmuş körpələrdə uzunmüddətli neonatal sarılıq və ya erkən ağciyər infeksiyası ola bilər. Yetkinlərdə isə, bir və ya bir neçə simptomun kəskinləşməsini müşahidə etmək olar. Bunlara, xroniki bronxit, atipik astma, mədəaltıvəzi çatışmazlığı, erkən başlanğıclı şəkərli diabet, qaraciyər sirozu, dəmir çatışmazlığı anemiyası, "duzlu tər", həmçinin kişilərdə sonsuzluq problemləri kimi simptomları göstərmək olar.

Kistik fibrozun diaqnozu çox pilləli bir prosesdir. Diaqnozu qoymaq üçün bir sıra testlər aparılır. Bunlardan biri ilk öncə yenidoğulan körpələrdə mədəaltı vəzi tərəfindən ifraz olunan immunoreaktiv tripsinogen (İRT) adlanan zülalının qanda səviyyəsinin yoxlanılmasıdır. İRT səviyyəsi erkən doğum və ya stresli doğuş səbəbi ilə də yüksək ola bilər. Bu səbəbdən, kistik fibroz diaqnozunu təsdiqləmək üçün digər testlərə ehtiyac ola bilər.

- Tər testi-tər yığılır və tərdəki duzun bir hissəsi olan xlorun miqdarı ölçülür. Yüksək səviyyədə xlorun aşkarlanması KF-in göstəricisi ola bilər. Yenidoğulanlarda bu testi ən azı körpənin 2 həftəlik olmasından sonra edirlər.

- Genetik testlər isə əsasən qan nümunəsinin analizi ilə həyata keçirilir. Bu testlər əsasən bir insanın CFTR genində xəstəliyə səbəb olabiləcək mutasiya yəni genetik dəyişiklik daşıyıb-daşımadığını öyrənmək üçün istifadə edilir.

KF-in müalicəsi varmı?

KF-un tam müalicəsi yoxdur, ancaq bir sıra müalicə metodları vardır ki, simptomların təsirini yüngülləşdirə bilər, ağırlaşmaları azalda bilər və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Hal-hazırda bir sıra müalicə metodları inkişaf mərhələsindədir. KF simptomlarının tipi və şiddəti insandan insana böyük ölçüdə fərqlilik göstərə bilər. Ona görə də, hər bir fərdə özünəməxsus müalicə planı tədbiq olunur.

Həmçinin müalicənin məqsədlərinə aşağıdakılarda daxildir:

- Ağciyərlərdə meydana gələn infeksiyaların qarşısının alınması və idarə edilməsi

- Ağciyərdən bəlğəmin çıxarılması və boşaldılması

- Bağırsaq tıxanmasının müalicəsi və qarşısının alınması

- Yetərli qidalanmanı təmin etmək

Bunun üçün KF xəstələrinə ağciyər infeksiyalarının müalicəsi və qarşısını almaq üçün antibiotiklər, ağciyərlərdəki tənəffüs yollarında şişkinliyi azaltmaq üçün iltihab əleyhinə dərmanlar, bronxial borular ətrafındakı əzələləri rahatladaraq hava yollarını açıq saxlamağa kömək edə bilən dərmanlar, Mədəaltı vəzi fermentlərinin daha yaxşı işləməsinə kömək edən turşuları azaldan dərmanlar, uyğun olduqda diabet və ya qaraciyər xəstəliyi üçün xüsusi dərmanlar məsləhət görülür.
Əlavə olaraq, onuda qeyd etmək lazımdır ki, CFTR modulyator müalicəsi olaraq bilinən yeni dərman sinfi tədbiq olunur ki, bu dərmanlar mutasiyaya məruz qalan genin səbəb olduğu CFTR geninin ekspressiyasını, hüceyrədaxili funksiyasını yaxşılaşdıraraq disfunksionallığını aradan qaldırmaq üçün hazırlanmışdır. Hər dərman müəyyən bir gen mutasiyasının səbəb olduğu zülalın disfunksionallığını hədəf alır.

Ağciyər xəstəliyi kistik fibrozda ən sıx rastlanan ölüm səbəbidir. Ağciyər transplantasiyası olan uşaqlar üçün sağ qalma 6-8 il artır, ancaq ağciyər nəqli olmadan bir çox uşaq bir neçə il içində ölür.

Kistik fibroz multisistemik bir xəstəlik olduğu üçün xəstəliyin müalicəsində mütəxəssislərdən ibarət komanda şəklində çalışılmalıdır. Komandanın bir hissəsi olacaq mütəxəssislərə pulmonoloqları, endokrinologlar, infeksionistləri, genetik mütəxəssisləri və qastroenteroloqları göstərmək olar.

 

Məqalə Bioloji təbabət klinikası tərəfindən təqdim olunub

www.biolojitababat.az

 

.

Reklam yeri

Kistik Fibroz - Mukovisidoz

Hem gerçek hem de objektif yaklaşımın gerçek ilgisini çeken gerçek ve ilginç bir yaklaşım Kistik Fibroz - Mukovisidoz . tanıtımı. Kistik Fibroz - Mukovisidoz , insanoğlunun en erken yaşlarından beri her zaman bizim için önemli bir konudur. Bir insan, yalnızca yaşamında neler olduğunu değil, aynı zamanda çevresini de bilmek isteyen hassas bir varlıktır. Bu, yüzyıllardır sürmekte olan mesajın öneminin kanıtıdır. indirme Haberin yayınlandığı kanallara bağlı olarak sözlü, görsel, yazılı veya tümü olabilir. Örneğin, bir gazete alırken sadece haber alırız, ancak bu üç unsur televizyondaki habere dahil edilebilir. Kistik Fibroz - Mukovisidoz hangi unsuru kullanırsanız kullanın, geneline hitap etmeli ve söylemden uzak bir dilde açıklanmalıdır. indirme

Kistik Fibroz - Mukovisidoz

Kistik Fibroz - Mukovisidoz her zaman ilginç, önemli veya ilginç bir şey olmalıdır. Prensipte ünlü kelime size şunu hatırlatır: "Bir köpeğin bir kişiyi ısırdığı haber değildir , ancak Kistik Fibroz - Mukovisidoz ısırılan bir köpektir. Ana fikir, haberlerin her zaman ilgi çekici olması ve konunun belirli bir kitleye ilgi duyması gerektiğidir.

Kistik Fibroz - Mukovisidoz, özellikle günümüz dünyasında, cahil olmak, yaşamdan uzak durmak, çok hızlı değişikliklerin yaşandığı anlamına gelir. Her gün yazılı, görsel ve sesli yayın ajanslarının sayısı sürekli olarak haberleri yaymakta ve insanları etkinlikler hakkında bilgilendirmektedir.

Kistik Fibroz - Mukovisidoz

Her etkinlik için gerçek şu ki, Kistik Fibroz - Mukovisidoz . Rapor edilmesi durumunda veya durumda, genel olarak toplumla ilgili dikkat ve niteliklerin çizilmesi istenir. Bu niteliklere sahip olaylar ve gerçekler haber hikayeleridir. Gazeteciler bunun sadece bir ısırık değil, bir köpek ısırması olduğunu söylüyorlar Gazeteci, bu olayları araştırıp kamuoyuna dönüştüren bir insan. Raportörlerden birinin yoldaki düşüşü rapor edilmezken, diğerinin çöküşü haber değeridir. Bunu belirleyen kriter kamu yararıdır.

Bu Kistik Fibroz - Mukovisidoz hepimiz için yıkıcı oldu.

Bir gece uykusundan sonra, haberler kahvaltı kadar önemlidir.

Haberin var.

Hastane Kistik Fibroz - Mukovisidoz iyi değildi.

Yaşarken, kardeşi dua etti, her zaman geri dönüşünü bekliyordu.

Hala en kötü haberdi.

"Howie iyi bir Kistik Fibroz - Mukovisidoz" demiştim.

"Keşke iyi bir x Kistik Fibroz - Mukovisidoz olsaydı" dedi. Yanındaki muhafızlara.

Şimdi, yalnızca haberlerle uğraşmak yerine, hükümetin, savaşların, gösterilerin acımasızlığını, acı çekmenin dehşetini bizi acımasızca hissediyoruz.

Akşam yemeği için yola çıktık, ancak kötü telefon görüşmesi hayal kırıklığı oldu.

En son Kistik Fibroz - Mukovisidoz

"Şimdi kötüler için Kistik Fibroz - Mukovisidoz" Tony dedi.

Betsy'nin heyecan verici Kistik Fibroz - Mukovisidoz Dokunulup dokunmadığını veya kocasının paranoyak olup olmadığını bilmiyorum.

Bu iyi haber bana çok fazla keyif verdi çünkü öğrenmem gerektiğinden emindim.

Hardasaa akşam yemeğinden sonra yarım saat sürer, ancak uyanır ve “Haberler nedir?” diye sorar. sanki halkın geri kalanı liderlerine karşı geliyormuş gibi.

Betsy, kabul ettik çünkü haberlerimizi birisiyle paylaşmak istiyoruz.

Kuzeydeydim, babamın ölümünün haberi duyduğum 1896 yazının son güzel günlerinin tadını çıkardım.

Bu arada, iyi bir Kistik Fibroz - Mukovisidoz başka bir hayat daha yaşamış olmanızdır.

"Umarım iyi haberin vardır" dedi, kapıyı açıp uzaklaşıyor.

Zihinsel Damperliğin tüm çalışmaları, yeni Kistik Fibroz - Mukovisidoz köpekbalığı beslemeden hızla tükendi.

Belki şimdi Youngblood haberlerden uzak duracak ve Howie oyunculuk yapmaktan vazgeçtiğimiz konusunda ısrar ediyor.

Hayatım birçok yönden yayıldı ve kendi dünyamın dışındaki dünyanın haber kapsamına bakmak zorunda kaldım.

Dekanlar harap oldu ve Fred O'Connor geri dönüp haberi öğrendiğinde, genç dostun ayrıldığını da duydu.

Boris, haberin ekiple ilgili neler olabileceğini sordu ve planlarımız hakkında neler söyleyebileceğini sordu.

Hussar'larla karşılaşmadan önce, birkaç asistan hareketin başarılı sonucuna aşinaydı.

Sonunda, “Bu hikayeyi Howie'ye anlatırken odadan çıkmamı ister misin?” diye sordu.

Tipster fazla miktarda Kistik Fibroz - Mukovisidoz .

Bugünün Kistik Fibroz - Mukovisidoz

"Bilirsin, Ölüm" dedi.

190 manat almaq ucun qeydiyyat